Project Summary  Identifying  disease  causing  genetic  variants  is  a  complex  process  that  requires  experts  from  multiple  fields,  including bioinformatics, IT systems administration and disease pathology to work closely together. The size of  sequencing  data  files  also  adds  the  requirement  for  large  computational  resources.  As  a  result,  performing  genomic analyses is an expensive and lengthy process and is only fully adopted in large research institutions.    This  proposal  aims  to  simplify  this  process,  enabling  medical  professionals,  including  genetic  counselors,  physicians  and  diagnostic  clinicians  to  perform  powerful  analyses,  quickly  and  on  their  own  laptop.  The  proposed product will be an intuitive web­based “app”, built on a cloud infrastructure, that will direct an analyst  through a predefined, state­of­the­art analysis pipeline. Intelligent quality control will be performed on all input  data, to ensure that the conclusions reached are valid and comprehensive. The product will be built on the  IOBIO platform that has been developed by the applicant team. Currently available apps built on this platform  perform  analysis  in  real­time,  using  visualizations  to  drive  the  analysis,  and  are  already  popular  in  the  community; indeed they have been integrated into a number of large public projects to solve data visualization  problems.  These  IOBIO  apps  will  be  expanded,  providing  new  features  necessary  for  clinical  use,  and  consolidated  into  a  single  “living  report”  from  which  the  entire  analysis  will  be  performed,  shared,  and  managed.  Core  IOBIO  infrastructure  will  be  improved  for  commercial  deployment,  including  support  for  massively parallel processing on the cloud, maintaining real­time analysis across large data sets.    The objective of this proposal is to develop a commercially viable product to significantly decrease the  cost and expertize burden associated with clinical genomic analysis. This will ultimately result in an  increase in the number of diagnosed patients and help minimize the “diagnostic odyssey” that they  can often undergo.

Project narrative  Diagnosing sick patients using DNA sequencing data is a complex and costly process requiring experts from  many disparate fields, including computer science, bioinformatics and varied medical and biological disciplines.  This  project  will  develop  a  web­based,  intuitive  application  to  put  analysis  in  the  hands  of  medical  experts,  significantly reducing the cost of analysis and increasing the rate at which DNA information can be used to  diagnose diseases.